Minister za zdravje Janez Poklukar je ob tem poudaril: »V okviru projekta bodo strokovnjaki pridobili podatke za Slovenski genom, ki bo izredno olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v skupno bazo združil podatke o genomski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije.«

Od prvih znakov bolezni do diagnoze lahko mine več let

Po podatkih zdravstvenega ministrstva redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije. Ljudje z redkimi boleznimi se, poleg težav, ki jih prinaša njihova bolezen, pogosto spopadajo še z dolgotrajno in naporno potjo do pravilne klinične diagnoze. »Od prvih znakov bolezni do ustrezne diagnoze lahko mine tudi več kot 8 let, v tem času pa so lahko deležni tudi napačnih diagnoz in zdravljenj, kar še dodatno znižuje njihovo kvaliteto življenja.«

Danes je zaživelo spletno mesto v okviru spletne strani Redke bolezni, kjer lahko prebivalci najdejo vse informacije.

Z genomsko diagnostiko pot do diagnoze krajša

»Genomska diagnostika je eno najbolj naprednih orodij, s katerim se pot do pravilne klinične diagnoze praviloma izrazito skrajša. Ob tem lahko strokovnjaki analizirajo celoten dedni zapis posameznika in v milijonski množici različnih genetskih sprememb, ki so prisotne pri vsakemu, tudi zdravemu človeku, s pomočjo računskih pristopov in umetne inteligence izluščijo tisto, ki je vzrok za bolezen,« izpostavljajo na ministrstvu.

Uspešnost diagnostičnega postopka je pomembno izboljšana z razpoložljivostjo podatkov o prisotnosti redkih, unikatnih genetskih sprememb v splošni zdravi populaciji iz katere izvira bolnik. S to informacijo lahko strokovnjaki učinkoviteje izločijo redke genetske spremembe, za katere obstaja velika verjetnost, da ne povzročajo bolezni in na ta način izboljšajo zanesljivost diagnostičnega rezultata, skrajšajo čas do končnega izvida in zmanjšajo število lažno pozitivnih, ali lažno negativnih rezultatov, še dodajajo.

Genomska diagnostika je eno najbolj naprednih orodij, s katerim se pot do pravilne klinične diagnoze praviloma izrazito skrajša.

Slovenski genom vključen v evropsko genomsko mrežo

Slovenski genom bo izredno olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v skupno evropsko bazo združil podatke o genetski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije, »hkrati pa bo z vključevanjem v evropske genomske mreže dodatno razširil genomsko informacijo, ki bo na voljo vsem slovenskim in evropskim genomskim raziskovalcem in diagnostikom.«